Theo Hiệp Hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA), đái tháo
đường được phân thành các loại sau đây:
Đái tháo
đường type 1 (tự miễn và vô căn): Đái
tháo đường type 1 đặc trưng bởi sự hủy hoại tế bào bêta của đảo Langherhans tụy
(tự miễn hoặc vô căn) và thiếu hụt gần như tuyệt đối insuline, vì thế dễ bị
nhiễm toan ceton nếu không được điều trị.
Tuổi khởi bệnh thường gặp nhất ở lứa tuổi nhi đồng và
thiếu niên, tuy vậy cũng có thể gặp ở lứa tuổi 90. Thường có yếu tố tố bẩm di
truyền và có liên quan đến một số yếu tố môi trường (nhiễm virus trong thời kỳ
bào thai, độc tố...). Thường có phối hợp với một số bệnh tự miễn khác như bệnh
Basedow, viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Addison.
Đặc trưng bởi sự hiện diện kháng thể kháng GAD 65,
kháng thể kháng tế bào đảo tụy (ICA) hay kháng thể kháng insulin IAA, kháng thể
kháng tyrosine phosphatase IA-2, IA-2((85-90% trường hợp). Ở một số người (đặc
biệt người châu Á và châu Phi) người ta không tìm được bằng chứng của hiện tượng
tự miễn và được phân loại là "type 1 vô căn". Tốc độ phá hủy tế bào
bêta rất thay đổi, có thể chậm ở người trưởng thành gây nên đái tháo đường thể
LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults). Đái tháo đường thể LADA (theo
Diabetes 12.2005): > 10% ở người > 35 tuổi, 25% ở người <35 tuổi. Tên
khác của đái tháo đường LADA: đái tháo đường type 1 tiềm tàng, đái tháo đường
phụ thuộc insulin tiến triển chậm, đái tháo đường phụ thuộc insulin khởi phát
chậm, đái tháo đường type 1 tiến triển chậm, đái tháo đường type 1,5, đái tháo
đường tự miễn tiềm tàng ở người trẻ (LADY-like), đái tháo đường tự miễn không
cần insulin lúc chẩn đoán, đái tháo đường LADA type 1 và type 2, đái tháo đường
type 2 béo phì có tự kháng thể, đái tháo đường tự miễn ở người trưởng thành với
suy chậm tế bào ((ADASP: Autoimmune Diabetes with Slowly Progressive β-cell
failure).
Tiêu
chuẩn chẩn đoán LADA: bệnh nhân thường ≥ 30 tuổi. Có sự hiện diện của ít nhất 1 trong 4 tự kháng thể: ICA,
GAD65, IA-2, IAA. Không cần điều trị bằng Insulin trong vòng 6 tháng sau khi
được chẩn đoán. Ngay lúc chẩn đoán đái tháo đường LADA đã có rối loạn chức năng
TB β vì thế có quan điểm sử dụng insulin ngay từ lúc mới được chẩn đoán. Hầu
hết bệnh nhân LADA đều cần Insulin trong vòng 6 năm kể từ lúc được chẩn đoán,
một số trường hợp cần insulin sau 12 năm. Sự hiện diện của các tự kháng thể
càng nhiều thì tốc độ rối loạn tế bào (xảy ra càng nhanh: ≥ 2 tự kháng thể →
rối loạn tế bào β trong vòng 5 năm; LADA chỉ có ICA + hay GADA + → rối loạn tế
bào β xảy ra muộn hơn (12 năm), LADA không có sự hiện diện của tự kháng thể hay
chỉ có IA-2 + → chức năng tế bào β không bị ảnh hưởng và vẫn được bảo tồn 12
năm sau khi được chẩn đoán.
Đái tháo
đường type 2: Thường gặp nhất. Đặc
trưng bởi rối loạn hoạt động hay tiết insulin: thay đổi từ đề kháng insulin
chiếm ưu thế với thiếu insulin tương đối đến khiếm khuyết tiết insulin chiếm ưu
thế kèm đề kháng insulin hay không.
Thường không được chẩn đoán trong nhiều năm vì mức độ
tăng glucose máu không trầm trọng, nhiều trường hợp được chỉ phát hiện tình cờ.
Thường xảy ra ở người lớn tuổi > 40 tuổi, nhưng đôi khi cũng xảy ra ở trẻ
nhỏ, có tính gia đình. Đa số trường hợp có kèm béo phì và bản thân béo phì lại
làm trầm trọng thêm tình trạng đề kháng insulin. Nhiều bệnh nhân không được xem
là béo phì dựa trên những tiêu chuẩn kinh điển nhưng lại có sự tích tụ mỡ nhiều
ở vùng bụng.
Hiếm khi nhiễm toan ceton ngoại trừ khi có stress hoặc
nhiễm trùng. Nồng độ insulin máu bình thường hoặc cao trong trường hợp đề kháng
insulin chiếm ưu thế; hoặc nồng độ insulin giảm trong trường hợp có khiếm
khuyết khả năng tiết insulin. Có yếu tố gia đình rõ (có lẽ do di truyền). Các
yếu tố nguy cơ của đái tháo đường type 2 bao gồm: tuổi lớn, béo phì, ít hoạt
động thể lực, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, tiền sử gia đình đái tháo
đường, tiền sử bị đái tháo đường thai nghén và thuộc một số nhóm chủng tộc có
nguy cơ cao mắc đái tháo đường.
Các type đặc
biệt khác
Giảm chức năng tế bào bêta do khiếm khuyết gene: MODY1
đến MODY 6. đái tháo đường thể MODY (Maturity-onset diabetes of the young): do
khiếm khuyết 1 gene làm giảm chức năng tế bào bêta gây giảm tiết insulin.
Thường xảy ra sớm (trước 25 tuổi), đặc trưng bởi rối loạn tiết insulin, trong
khi hoạt động insulin không bị ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng không đáng kể. với tăng
glucose máu mức độ nhẹ. Loại thường gặp nhất là MODY 3 do đột biến ở nhiễm sắc
thể 12 ở yếu tố nhân tế bào gan (HNF1 alpha).
Giảm hoạt tính insulin do khiếm khuyết gene: đề kháng
insulin týp A, đái tháo đường thể teo mỡ, hội chứng Rabson Mendenhall...
Bệnh lý tụy ngoại tiết: bệnh tụy xơ sỏi, viêm tụy,
chấn thương/cắt bỏ tụy, ung thư, xơ kén tụy, bệnh nhiễm sắc tố sắt...
Bệnh nội tiết: hội chứng Cushing, to đầu chi,
pheochromocytoma, u tiết glucagon, cường giáp, u tiết somatostatin, u tiết
aldosterone...
Đái tháo đường do thuốc, hóa chất: Vacor, pentamidin,
acid nicotinic, corticoid, hormon tuyến giáp, thuốc đồng
vận giao cảm bêta, thuốc đồng vận
giao cảm alpha, lợi tiểu thiazide, Dilantin, interferon
alpha...
Nhiễm khuẩn: Rubella bẩm sinh, Cytomegalovirus...
Các thể không thường gặp của đái tháo đường qua trung
gian miễn dịch: tự kháng thể kháng thụ thể insulin, hội chứng người cứng...
Một số hội chứng di truyền đôi khi kết hợp với đái
tháo đường: Hội chứng Down, thất điều vận động Friedrich, hội chứng
Klinefelter, hội chứng Turner, múa vờn Huntington, hội chứng
Lawrence-Moon-Biedel, loạn dưỡng trương lực cơ, porphyria, hội chứng
Prader-Willi, hội chứng Turner, hội chứng Wolfram...
Đái tháo đường thai kỳ
Đái tháo đường thai kỳ là tình trạng rối loạn dung nạp
glucose máu với các mức độ khác nhau, khởi phát hay được phát hiện đầu tiên khi
có thai; dù dùng insulin hay chỉ tiết thực để điều trị và ngay cả khi đái tháo
đường vẫn còn tồn tại sau khi sinh. Định nghĩa này không loại trừ tình trạng
rối loạn chuyển hóa glucose đã xảy ra trước hay xảy ra cùng lúc khi có thai mà
không được nhận biết trước đó.
Biến chứng
cấp.
Biến chứng cấp đặc hiệu ở bệnh nhân đái tháo đường
type 2 là tăng thẩm thấu do tăng glucose máu, hạ glucose máu, nhiễm toan
lactique; đái tháo đường type 1 là nhiễm toan cetone.
Tăng thẩm thấu do tăng
glucose máu (HHS:
Hyperglycemic Hyperosmolar
State).
Thường xảy ra ở người già. Giảm chức năng thận và rối
loạn khát thường gặp ở người già, càng làm tăng cường độ và tính trầm trọng
biến chứng này. Hôn mê với độ thẩm thấu HT > 340 mOsm/Kg nước, không có
nhiễm toan ceton. Lâm sàng tiến triển nhanh, mất nước, sốt và rối loạn ý thức
(sửng sờ, hôn mê, co giật động kinh). Mất nước nội và ngoại bào, chủ yếu nội
bào. Thở nhanh, nông, nhưng không có mùi cetone.
Hạ
glucose máu: Là triệu chứng đáng
ngại, nhất là ở bệnh nhân già đái tháo đường type 2 điều trị bằng
sulfonylureas. Nếu bệnh nhân đái tháo đường có biến chứng thần kinh tự động làm
mất đáp ứng tiết catécholamine, làm che dấu triệu chứng hạ glucose máu nên bệnh
nhân cũng như thầy thuốc không cảnh giác được. Hạ glucose máu ở bệnh nhân đái
tháo đường già là nguồn gốc của tai biến mạch máu não hoặc mạch vành, càng tăng
tử suất đái tháo đường, ngay cả dấu hạ glucose máu mức độ vừa nhưng nếu lập lại
nhiều lần cũng rất nguy hại và không hồi phục.
Nhiễm
toan acid lactic: Xảy ra ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 lớn tuổi,
thường có tổn thương suy tế bào gan, hoặc suy thận, và thường do điều trị bằng Biguanide.
Hiếm gặp. Nhiễm toan cetone đái tháo đường (DKA: Diabetic Ketoacidosis): Gặp ở
bệnh nhân đái tháo đường type 1, type 2 hiếm. Tiền triệu có thể rất kín đáo:
mệt mỏi, chán ăn, nôn mửa. Đau vùng thượng vị, đặc hiệu theo thắt lưng. Tiểu
nhiều và khát nước nhiều, nước tiểu có cetone > ++ là triệu chứng báo động,
ngay cả khi không có triệu chứng lâm sàng. Có vài trường hợp nhiễm toan cetone
nặng xảy ra trong vài giờ, hoặc vài ngày, và tốc độ xuất hiện là yếu tố chính
giúp tiên lượng.
Biến chứng
mạn.
Biến
chứng vi mạch: Bệnh lý võng mạc
đái tháo đường:
Nguyên nhân chính gây mù. Gồm 2 giai đoạn: bệnh lý
võng mạc đái tháo đường không tăng sinh (NPDR: nonproliferative diabetic
retinopathy) và bệnh lý võng mạc đái tháo đường tăng sinh (PDR: proliferative
diabetic retinopathy). Ngoài biến chứng vi mạch võng mạc, tại mắt còn có các
biến chứng sau: rối loạn chiết quang nên nhìn khi tỏ khi mờ, rối loạn màu sắc
(xanh, vàng), đục thuỷ tinh thể, viêm thần kinh thị, liệt cơ vận nhãn, glaucome
(do tăng sinh mạch máu tại mống mắt làm ngăn cản lưu thông dịch kính từ tiền
phòng ra hậu phòng)
Bệnh lý vi mạch thận (bệnh lý thận đái tháo đường): Thường
xảy ra đồng thời với bệnh lý võng mạc, là nguyên nhân hàng đầu suy thận mạn
tiến triển. Triệu chứng ưu thế ở giai đoạn sớm là proteine niệu xuất hiện sau
10-15 năm khởi bệnh đái tháo đường, mà biểu hiệu giai đoạn đầu là albumine niệu
vi thể. Ở giai đoạn có albumine - niệu vi thể, sinh thiết thận sẽ thấy dày màng
đáy mao mạch với các lắng đọng lan toả trong lớp gian mạch cầu thận. Khi các
lắng đọng này có dạng nốt, được gọi là xơ hoá kính - cầu thận dạng nốt
Kimmelstiel và Wilson; dạng tổn thương này ít gặp. Sau một thời gian dài,
albumine niệu tăng dần và xuất hiện proteine niệu rõ, nếu vượt quá 5g/24 giờ.
Có thể có giảm protide máu, phù đặc hiệu của một hội chứng thận hư, và thường
phối hợp hằng định với tăng HA trầm trọng, với bệnh lý võng mạc và thần kinh
đái tháo đường.
Biến chứng thần kinh đái tháo đường: Định nghĩa bệnh
lý thần kinh đái tháo đường theo ADA 2005: “Sự hiện diện của các triệu chứng
và/hoặc dấu hiệu của rối loạn chức năng thần kinh ngoại biên ở người đái tháo
đường sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác” (Chẩn đoán bệnh lý thần kinh
đái tháo đường là một chẩn đoán lại trừ. Thường phối hợp với bệnh lý võng mạc,
bệnh lý thận tạo thành “tam bệnh” (triopathie) đặc hiệu của đái tháo đường. Bệnh
lý thần kinh cảm giác cấp tính: hiếm, xảy ra sau 1 thời gian kiểm soát chuyển
hóa kém (như nhiễm toan ceton) hay do thay đổi đột ngột kiểm soát glucose
(“viêm thần kinh do insulin”). Triệu chứng cảm giác xảy ra cấp tính và nổi bật,
tăng lên về đêm, không có dấu hiệu thần kinh khi khám lâm sàng. Bệnh lý đa dây
thần kinh vận động - cảm giác mạn tính: còn gọi là bệnh lý thần kinh xa gốc đối
xứng. Thường gặp nhất, > 50% trường hợp. Đóng vai trò chủ yếu trong bệnh
sinh loét bàn chân đái tháo đường. Biểu hiệu lâm sàng chủ yếu cảm giác bỏng,
cảm giác châm chích, cảm giác điện giật, dị cảm, tăng cảm giác đau và cảm giác
đau sâu. Triệu chứng nặng về đêm. Xảy ra chủ yếu ở bàn chân và chi dưới. 50%
không có triệu chứng và chỉ được chẩn đoán khi thăm khám; có khi có biểu hiện
loét bàn chân không đau. Khám thấy mất cảm giác rung (dùng âm thoa 128 Hz), cảm
giác áp lực (dùng dụng cụ sợi đơn 10g - 10g monofilament), cảm giác đau và cảm
giác nhiệt, mất phản xạ gân gót.. Thường kèm các dấu hiệu rối loạn thần kinh tự
động ở ngoại biên: bàn chân lạnh hay nóng, đôi lúc tĩnh mạch mu chân dãn, da
khô, nốt chai ở vùng tì đè.
Bệnh lý một dây thần kinh: ít gặp, khởi phát đột ngột.
Tổn thương thần kinh giữa (5,8%), thần kinh trụ (2,1%), thần kinh quay (0,6%),
thần kinh mác chung. Tổn thương thần kinh sọ (III, V, VI, VII) rất hiếm gặp
(0,05%). Khoảng 1/3 bệnh nhân có biều hiện chèn ép thần kinh (thần kinh trụ,
thần kinh giữa, thần kinh mác và thần kinh giữa ở bàn tay). Bệnh lý teo cơ do
đái tháo đường thường gặp ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 lớn tuổi với triệu
chứng đau nhiều, yếu và teo cơ gần gốc ở một hay hai bên.
Biến chứng mạch máu lớn: Biểu hiện xơ vữa nhiều mạch
máu lớn: thiếu máu cơ tim im lặng, nhồi máu cơ tim (50% tử vong), viêm tắc động
mạch chi dưới gây hoại tử khô, viêm xương; tắc mạch bàn chân; cẳng chân, phải
cắt cụt chi. Tai biến mạch máu não. Tắc mạch thận: có thể phát hiện được tiếng
thổi ở động mạch thận; hậu quả tăng huyết áp, suy thận.
Biến chứng nhiễm trùng. Dễ bị nhiễm trùng: lao, nhiễm
siêu vi và vi trùng, nhất là nhiễm trùng đường tiểu dai dẳng và tái phát nhiều
lần nhất là đường tiểu thấp, làm dễ cho viêm thận bể thận ngược dòng và suy
thận. Nhiễm trùng da và niêm mạc: nhọt tụ cầu vàng, viêm âm hộ, viêm bao qui
đầu.., đôi khi chính bối cảnh nhiễm trùng này làm khởi phát đái tháo đường có
sẵn.
Các biến chứng khác:
Tăng
huyết áp: Thường phối hợp với
đái tháo đường, đôi khi có trước khi đái tháo đường xuất hiện, hoặc thông
thường do bệnh lý cầu thận, xơ vữa; tần suất gặp nhiều ở đái tháo đường type 2
nhất là béo phì vì có sự tương quan giữa béo phì và tăng huyết áp.
Biến
chứng da: Ngoài tổn thương nhọt
nhiễm trùng, ở da còn có những biểu hiệu sau: viêm teo dạng mỡ biểu hiệu bằng
những nốt mà phần trung tâm teo lại, vùng viền xung quanh tím dần, định vị ở
ngón tay hay chi dưới, dị ứng da do insuline, phì đại mô mỡ hoặc teo mô mỡ.
Bàn chân đái tháo đường: Sinh bệnh học nhiễm trùng bàn
chân đái tháo đường: 3 yếu tố phối hợp. Bệnh lý mạch máu ngoại biên (vi mạch và
mạch máu lớn). Bệnh lý thần kinh ngoại biên. Suy giảm miễn dịch: do giảm chức
năng tế bào lympho, do tăng glucose máu, do dày màng đáy.
Để chẩn đoán đái tháo đường, hiện nay người ta dùng
tiêu chuẩn chẩn đoán mới của Tổ chức Y tế Thế giới năm 1998 và đã được xác định
lại 2002. Chẩn đoán xác định đái tháo đường nếu có một trong ba tiêu chuẩn dưới
đây và phải có ít nhất hai lần xét nghiệm ở hai thời điểm khác nhau:
Glucose huyết tương bất kỳ trong ngày ≥ 200 mg/dl (≥
11,1 mmol/l), kèm ba triệu chứng lâm sàng gồm tiểu nhiều, uống nhiều, sụt cân
không giải thích được.
Glucose huyết tương lúc đói ≥ 126 mg/dL (≥ 7mmol/l)
(đói có nghĩa là trong vòng 8 giờ không được cung cấp đường).
Glucose huyết tương hai
giờ sau uống 75g glucose ≥ 200 mg/dl
(11,1mmol/l) khi làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống (OGTT). Giai
đoạn trung gian.
Rối loạn glucose máu đói
(IFG: Impaired Fasitng Glucose): khi glucose máu đói Go
(FPG) ≥110 mg/dl (6,1 mmol/l) nhưng < 126 mg/dl (7,0 mmol/l).
Rối loạn dung nạp glucose (IGT: Impaired Glucose
Tolerance): khi glucose máu 2 giờ sau OGTT (G2) ≥ 140 mg/dl (7,8 mmol/l), nhưng
< 200 mg/dl (11,1 mmol/l).